馬凡氏症候群

因為主動脈是逐漸擴大,大部分在20歲前並沒有明顯症狀,但隨著主動脈根部瘤破裂與剝離會造成年輕猝死(圖一),有些則因為僧帽瓣膜脫垂造成閉鎖不全而發生心臟衰竭 (圖二)

有典型的馬凡氏症候群外觀與心臟病猝死的家族史,便建議病人到心臟專科接受進一步檢查的依據.心臟超音波是最好的第一線篩檢,可判斷瓣膜功能異常,加上低侵襲性方便追蹤.如果發現有異常,電腦斷層是進一步的檢查,可以精確的測量主動脈大小,作為是否要手術的依據 (圖三與四)

當瓣膜發生嚴重閉鎖不全合併心臟衰竭,便應該接受手術.有些病人雖然沒有症狀,但主動脈直徑超過4.5公分會建議預防性手術切除擴大的主動脈,避免破裂而造成猝死.尤其有家族史或合併主動脈瓣閉鎖不全,或是主動脈擴大每年大於0.5公分都應該要盡早手術

單獨做主動脈瓣膜置換(圖五)在馬凡式病人是不夠的,因為合併的主動脈根部瘤在手術後還是會持續擴大而造成破裂.Bentall手術(圖六)是過去最標準的作法,把瓣膜與主動脈根部全部切除,再置換瓣膜與人工血管,可以有效預防主動脈破裂造成的猝死,但代價是病人須終生服用抗凝血劑與瓣膜可能感染的風險.因為馬凡式病人的瓣膜並不是都有異常,保留正常的主動脈瓣的根部修補手術(valve sparing root replacement,圖七)是近年較積極的作法.如果有合併僧帽瓣閉鎖不全或更遠端的主動脈擴大,同時手術處理或日後第二次手術支架治療是很常見,術後應該定期追蹤

馬凡氏症候群有明顯的外觀與家族史,診斷並不困難.定期心臟超音波追蹤與必要時電腦斷層檢查是預防猝死的重要關鍵.如果需要手術,保留瓣膜的根部修補手術對年輕的病人可以避免終生服用抗凝血劑,如果可行是較建議的手術方法